El análisis de hebras cortas de ADN libre de células en la orina podría ayudar a detectar el cáncer en etapa temprana



El análisis de orina ha sido durante mucho tiempo un elemento básico de los exámenes físicos para detectar y controlar una serie de enfermedades y trastornos, pero no el cáncer. Sin embargo, ¿qué pasaría si fuera así de fácil y el cáncer se detectara en sus etapas más tempranas, cuando la enfermedad responde más favorablemente al tratamiento y es más probable que se obtengan mejores resultados?

Esa fue la pregunta planteada por los científicos del Instituto de Investigación de Genómica Traslacional (TGen), un afiliado de City of Hope, que han encontrado una forma de enfocarse en el cáncer en etapa temprana mediante el análisis de hebras cortas de ADN libre de células en la orina. Los hallazgos de su estudio se publicaron hoy en la revista científica. Ciencia Medicina Traslacional.

El pensamiento anterior alguna vez sostuvo que los fragmentos de ADN en la orina se degradaban al azar y eran demasiado cortos para proporcionar información significativa sobre una enfermedad tan compleja como el cáncer. Los investigadores de TGen y City of Hope y sus colegas de la Universidad de Baylor y el Hospital de Niños de Phoenix encontraron que estos fragmentos de ADN no son aleatorios en absoluto y pueden indicar claramente una diferencia entre individuos sanos y aquellos con cáncer.

“Hay muchos pasos entre el lugar donde nos encontramos ahora y el lugar al que queremos llegar, detectar el cáncer a partir de una muestra de orina, pero sin duda este es un primer paso alentador”, dijo Muhammed Murtaza, MBBS, Ph.D., un asociado Profesora y codirectora del Centro de Diagnóstico No Invasivo de TGen y autora principal del estudio.

El Dr. Murtaza anteriormente dirigió un equipo de científicos de TGen que fueron pioneros en el uso de ADN tumoral circulante en la sangre, utilizando fragmentos genéticos para detectar el cáncer con una simple extracción de sangre. Este método de “biopsia líquida” evita la necesidad de muchas biopsias quirúrgicas de tumores sospechosos y significa que los médicos pueden controlar el cáncer en sus pacientes con mayor frecuencia dada la naturaleza menos invasiva del procedimiento.

La recolección de una muestra de orina reduce la invasión física a cero, explicó el Dr. Murtaza, y puede eliminar una visita al laboratorio, dado que la muestra podría recolectarse en casa y enviarse por correo para su análisis.

Al estudiar muestras de tejido de niños con varios cánceres, cuyas malignidades a menudo se mueven extraordinariamente rápido, y de adultos con cáncer de páncreas, cuya detección temprana es fundamental para los resultados de su enfermedad, los investigadores mapearon los perfiles de fragmentación del ADN en su orina.

“Encontramos que ciertas regiones del genoma están protegidas de la fragmentación en la orina de individuos sanos, pero las mismas regiones están más fragmentadas en pacientes con cáncer”, dijo el Dr. Murtaza.

Los perfiles de fragmentación fueron notablemente similares en varios individuos; la longitud de los fragmentos de ADN fue similar, las regiones del genoma donde ocurrió la fragmentación fueron consistentes, e informaron a los investigadores qué tipo de células contribuyeron con los fragmentos.

Ajay Goel, Ph.D., presidente del Departamento de Diagnóstico Molecular y Terapéutica Experimental y Director Asociado de Ciencias Básicas en City of Hope, un centro de investigación y tratamiento independiente de renombre mundial para el cáncer y la diabetes, es uno de los autores del estudio. Es un experto líder en el desarrollo de análisis de sangre de detección temprana para cánceres de colon, páncreas y ovario.

“Si los resultados del estudio se concretan, nuestra tecnología de análisis de orina sería un avance notable en la detección de muchos cánceres, especialmente en el cáncer de páncreas”, dijo el Dr. Goel. “Si el cáncer se detecta temprano, podría reducir sustancialmente la tasa de mortalidad de lo que actualmente es la tercera causa principal de muerte por cáncer en los EE. UU.”

Si bien los primeros resultados son prometedores, los investigadores indican la necesidad de probar sus hallazgos en poblaciones mucho más grandes de pacientes con cáncer e identificar diferencias entre hombres y mujeres, jóvenes y ancianos, y aquellos con comorbilidades, como diabetes y otras enfermedades crónicas.

“Este es un nuevo hallazgo fundamental y proporciona un camino potencialmente dinámico para el diagnóstico temprano del cáncer, dado que la orina es una de las muestras más fáciles de recolectar”, dijo Daniel D. Von Hoff, MD, profesor distinguido de TGen y uno de los autores del artículo. “Si los estudios de seguimiento arrojan resultados positivos, algún día podría ver que esta prueba se convierta en una parte integral del examen físico anual”.

Fuente:

Referencia de la revista:

Markus, H., et al. (2021) Análisis de regiones genómicas protegidas de forma recurrente en el ADN libre de células que se encuentra en la orina. Medicina traslacional de la ciencia. doi.org/10.1126/scitranslmed.aaz3088.

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