El análisis del genoma de más de 53.000 personas ofrece información valiosa sobre enfermedades peligrosas


Un nuevo análisis de la composición genética completa de más de 53.000 personas ofrece una gran cantidad de información valiosa sobre los trastornos cardíacos, pulmonares, sanguíneos y del sueño, allanando el camino para nuevas y mejores formas de tratar y prevenir algunas de las causas más comunes de discapacidad y muerte.

El análisis del genoma de más de 53.000 personas ofrece información valiosa sobre enfermedades peligrosas

Stephen S. Rich, PhD, investigador de genética de la Facultad de Medicina, ayudó a dirigir un análisis masivo del genoma de más de 53.000 personas. Crédito de la imagen: UVA Health

El análisis del programa Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) examina los genomas completos de 53,831 personas de diversos orígenes en diferentes continentes. La mayoría pertenecen a grupos minoritarios, que históricamente han estado subrepresentados en los estudios genéticos. La mayor representación debería traducirse en una mejor comprensión de cómo los trastornos del corazón, los pulmones, la sangre y el sueño afectan a las minorías y debería ayudar a reducir las disparidades de salud de larga data.

El proyecto del genoma humano ha generado muchas promesas y oportunidades para aplicar la genómica a la medicina de precisión, y el programa TOPMed es un paso importante en esta dirección. Una característica importante de TOPMed no solo es la publicación de datos genómicos de 53.000 personas con cantidades masivas de datos relacionados con trastornos cardíacos, pulmonares, sanguíneos y del sueño, sino también la gran diversidad de participantes que donaron sangre y datos ”.

Stephen S. Rich, PhD, investigador de genética y líder de proyectos, Facultad de Medicina, Universidad de Virginia

Análisis del genoma histórico

El trabajo pionero identificó 400 millones de variantes genéticas, de las cuales más del 78% nunca se habían descrito. Casi el 97% fueron extremadamente raros y ocurrieron en menos del 1% de las personas. Esto arroja luz sobre cómo mutan los genes y sobre la propia evolución humana, dicen los investigadores.

De los grupos estudiados, las personas de ascendencia africana tenían la mayor variabilidad genética, encontraron los investigadores. Los datos resultantes son los mejores jamás producidos sobre personas de ascendencia africana, informan los científicos en la prestigiosa revista Nature.

El trabajo también ofrece nuevos conocimientos importantes sobre ciertas variantes genéticas que pueden reducir la capacidad de las personas para beneficiarse de los medicamentos recetados. Esto puede variar según la raza y el grupo étnico.

“TOPMed es un esfuerzo importante e histórico para incluir participantes minoritarios subrepresentados en los estudios genéticos”, dijo Rich, quien se desempeñó en el Comité Ejecutivo del proyecto y presidió el Comité Directivo. “El trabajo de TOPMed debería traducirse no solo en un mejor conocimiento científico, sino también en aumentar la diversidad en todos los niveles (científicos, aprendices, participantes) en el trabajo para extender la medicina personalizada para todos”.

Rich se unió al esfuerzo por Ani Manichaikul, PhD de la UVA; Joe Mychaleckyj, DPhil; y Aakrosh Ratan, PhD. Los cuatro forman parte del Centro de Genómica de Salud Pública y del Departamento de Ciencias de la Salud Pública de la UVA.

Acerca de la investigación TOPMed

Los investigadores de la UVA formaron parte de un equipo internacional de más de 180 destacados expertos en genómica que analizaron la gran cantidad de datos de TOPMed, un proyecto del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre de los Institutos Nacionales de Salud.

El trabajo, sin embargo, es solo el comienzo. Los científicos esperan que sus esfuerzos finalmente produzcan conocimientos importantes sobre la “arquitectura genética” del corazón, los pulmones y los sistemas sanguíneos y conduzcan a nuevas formas de prevenir, tratar y curar las peores enfermedades que afectan a esos sistemas.

En particular, esperan que sus hallazgos ayuden a avanzar en la medicina de precisión adaptada específicamente a las necesidades de cada paciente individual.

La publicación actual de TOPMed, aunque informa sobre 53.000 participantes, es realmente solo el comienzo. TOPMed ya ha realizado la secuenciación del genoma completo en más de 140.000 individuos ancestralmente diversos y está generando una mayor comprensión de las formas en que la genómica puede abordar los problemas relacionados con la salud y las enfermedades humanas “.

Stephen S. Rich, PhD, investigador de genética y líder de proyectos, Facultad de Medicina, Universidad de Virginia

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Fuente:

Referencia de la revista:

Taliun, D., et al. (2021) Secuenciación de 53.831 genomas diversos del programa TOPMed del NHLBI. Naturaleza.
doi.org/10.1038/s41586-021-03205-y.

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