El primer proyecto a gran escala de Corea alcanza el hito de secuenciar 10.000 genomas completos



El 26 de abril, UNIST y la ciudad de Ulsan anunciaron oficialmente que su ambicioso Proyecto 10,000 Genoma finalmente alcanzó el hito de secuenciar 10,000 genomas completos. En este día, también llevaron a cabo una ceremonia de declaración para conmemorar la finalización exitosa del Proyecto Ulsan 10,000 Genoma, que se inició en 2016 como parte del Proyecto Genoma Corea en Ulsan lanzado en 2015.

El Proyecto Ulsan 10,000 Genome es el primer proyecto público a gran escala de Corea, que es algo similar al Proyecto 100,000 Genomes del Reino Unido. El objetivo principal de este proyecto es mapear la diversidad genómica completa de los coreanos, mediante la construcción de una base de datos de referencia de la variación genómica, la detección de mutaciones genéticas raras y el suministro de información genómica completa y bien anotada para la creciente industria de la genómica de Corea.

En abril de 2021, el Proyecto Ulsan 10,000 Genome Project había completado la secuenciación de 10.044 genomas completos, incluidos 5.300 pacientes y 4.700 individuos sanos en Ulsan. Se han gastado más de 18 mil millones de wones en este proyecto de investigación pannacional basado en el genoma.

Organizado conjuntamente por UNIST y la Ciudad Metropolitana de Ulsan, el Proyecto Ulsan 10,000 Genome Project ha sido promovido como un proyecto cooperativo entre la industria, la academia, institutos de investigación y agencias gubernamentales. El consorcio del proyecto incluye hospitales locales en Ulsan, incluido el Hospital Universitario de Ulsan, el Hospital Ulsan, el Hospital Ulsan Joongang, el Hospital Boram y el Centro Médico DongKang. Universidades e institutos públicos de investigación también participaron en el proyecto, que incluye la Universidad Nacional de Gyeongsang, la Universidad de Kyung Hee, la Universidad Nacional de Chungbuk, la Universidad Católica de Corea, la Universidad Nacional de Seúl, la Universidad de Corea y el Instituto de Medicina Oriental de Corea. También han participado empresas locales, incluida Clinomics Inc., la primera startup basada en UNIST que cotiza en el mercado KOSDAQ.

Este proyecto ha tenido dos grandes consecuencias:? Proyecto del genoma de Corea 10,000 (Corea 10K) y? Establecimiento de la informática de alto rendimiento (HCP) para el análisis de datos de secuenciación del genoma completo.

orea 10K tiene un gran valor como conjunto de datos de mutación genética estándar para los coreanos, ya que se puede utilizar para el análisis de datos multiómicos, el factor clave que respalda el crecimiento del mercado de secuenciación de próxima generación. En este proyecto, se han establecido de manera integral datos multiómicos, como genómica, proteómica, metabolómica y transcriptómica, junto con datos clínicos. Esto permitirá a los médicos e investigadores desarrollar nuevos tratamientos para pacientes con enfermedades raras o trastornos genéticos.

El Centro de Genómica de Corea (KOGIC) de UNIST ha trabajado arduamente y ha establecido un sistema informático ultrarresistente y de alto rendimiento y un espacio de almacenamiento de gran capacidad para el análisis de información del genoma a gran escala. Además, con las recientes mejoras en su propia tecnología de análisis de big data, la secuenciación inicial y el análisis de miles de genomas humanos están actualmente en curso a través de canalizaciones automatizadas.

El equipo de investigación también ha atraído mucha atención de la academia y la industria por publicar un análisis completo de WGS de 1094 coreanos (Korea 1K) en una revista de renombre internacional, Science Advances, en mayo de 2020. Los datos genómicos de 1,000 individuos se han distribuido a 23 institutos de investigación nacionales y extranjeros, como el Centro MRC del Reino Unido, Cambridge, UC Berkeley, UCLA, la Universidad Nacional de Seúl, la Facultad de Medicina de la Universidad de Yonsei y KAIST, para uso en investigación. El Korea 10K ayudará a acelerar la comercialización de la investigación genómica en Corea a través de la Zona Especial Libre de Regulaciones de la Industria de Servicios Genómicos de Ulsan.

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