Estudio: el 20% de los pacientes con muerte súbita cardíaca inexplicable tienen variantes genéticas raras



Hasta 450.000 estadounidenses mueren cada año a causa de una afección cardíaca repentina y fatal, y en poco más de uno de cada diez casos la causa permanece sin explicación incluso después de una autopsia. Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland (UMSOM) y sus colegas encontraron que casi el 20 por ciento de los pacientes con muerte cardíaca súbita inexplicable, la mayoría de los cuales tenían menos de 50 años, portaban variantes genéticas raras.

Es probable que estas variantes aumenten el riesgo de muerte cardíaca súbita. En algunos casos, sus muertes pueden haberse evitado si sus médicos hubieran sabido acerca de su predisposición genética a las enfermedades cardíacas. Los hallazgos del estudio se publicaron la semana pasada en Cardiología JAMA.

“El cribado genético no se usa de forma rutinaria en cardiología, y demasiados pacientes todavía mueren repentinamente de una afección cardíaca sin tener ningún factor de riesgo previamente establecido. Necesitamos hacer más por ellos”, dijo el autor correspondiente del estudio, el Dr. Profesor Asociado de Medicina de la UMSOM.

Para realizar el estudio, el Dr. Finn y sus colegas realizaron la secuenciación genética en 413 pacientes, que murieron a los 41 años en promedio de insuficiencia cardíaca súbita inexplicable. Casi dos tercios del grupo eran hombres y aproximadamente la mitad eran afroamericanos. El estudio encontró que el 18 por ciento de los pacientes que experimentaron muerte súbita tenían genes previamente no detectados asociados con arritmias potencialmente mortales o condiciones de insuficiencia cardíaca. Ninguno de los que portaban estas variantes genéticas había sido diagnosticado previamente con estas anomalías. Sus corazones parecían normales en las autopsias sin ningún signo de insuficiencia cardíaca o bloqueos significativos en sus arterias coronarias.

“Lo que encontramos abre la puerta y plantea algunas preguntas importantes”, dijo el Dr. Finn. “¿Deberíamos realizar exámenes genéticos de rutina en aquellos que tienen antecedentes familiares de muerte cardíaca súbita inexplicable?”

Este examen podría tener el potencial de salvar vidas. También puede dejar a los pacientes y médicos en un dilema sobre qué hacer con dicha información. Actualmente no existen pautas claras sobre cómo monitorear o tratar a los pacientes con estas variantes en ausencia de una enfermedad clínicamente detectable.

Los coautores de la facultad del estudio de UMSOM incluyen a Kristen Maloney, MS, Instructora de Medicina, Libin Wang, BM PhD, Profesora asistente de medicina, Susie Hong, MD, Profesora asistente de medicina, Anuj Gupta, MD, Profesora asociada de medicina, Linda Jeng , MD, PhD, Profesor Clínico Asociado de Medicina, Braxton Mitchell, PhD, Profesor de Medicina, y Charles Hong, MD, PhD, Melvin Sharoky, MD, Profesor de Medicina.

“Este es un estudio fascinante que proporciona nuevos conocimientos importantes sobre muertes devastadoras debido a anomalías cardíacas inexplicables”, dijo E. Albert Reece, MD, PhD, MBA, Vicepresidente Ejecutivo de Asuntos Médicos, UM Baltimore, y John Z. y Akiko K. Bowers, profesor distinguido y decano de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland. “Ciertamente, se aboga por más investigación para abordar esta urgente necesidad de salud y salvar vidas en el futuro”.

Fuente:

Referencia de la revista:

Guo, L., et al. (2021) Variantes genéticas asociadas con muerte cardíaca súbita inexplicable en individuos adultos blancos y afroamericanos. Cardiología JAMA. doi.org/10.1001/jamacardio.2021.1573.

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