Estudio: las mutaciones genéticas asociadas con el riesgo de cáncer de mama son las mismas en mujeres blancas y negras



La prevalencia de mutaciones genéticas asociadas con el cáncer de mama en mujeres blancas y negras es la misma, según un nuevo Oncología JAMA estudio de casi 30.000 pacientes dirigido por investigadores del Basser Center for BRCA en el Abramson Cancer Center. Aproximadamente el cinco por ciento de las mujeres blancas y negras tienen una mutación genética que aumenta el riesgo de cáncer de mama.

Los hallazgos desafían estudios anteriores más pequeños que encontraron que las mujeres negras enfrentan un mayor riesgo genético y la sugerencia de que la raza debería ser un factor independiente al considerar las pruebas genéticas. No deberíamos hacer cambios en las pautas de prueba basados ​​únicamente en la raza. Por el contrario, nuestros esfuerzos deben centrarse en garantizar la igualdad de acceso y aceptación de las pruebas para minimizar las disparidades en la atención y los resultados “.

Susan Domchek, MD, primera autora, directora ejecutiva, Basser Center for BRCA

Las mujeres negras tienen más probabilidades de ser diagnosticado con cáncer de mama antes de los 50 años o con cáncer de mama negativo para el receptor de estrógeno (ER) y triple negativo que las mujeres blancas no hispanas. No ha quedado claro si estas disparidades están relacionadas con las diferencias raciales en las variantes patógenas genéticas (PV) de la línea germinal en genes conocidos del cáncer de mama y si la raza debería informar las estrategias para las pruebas genéticas.

El último esfuerzo multiinstitucional, que sigue a un estudio de 2020 que investigó el riesgo relativo de cáncer de mama en mujeres negras pero sin una comparación directa con las mujeres blancas, analizó datos de siete estudios basados ​​en la población en el consorcio CARRIERS. Los investigadores midieron la prevalencia de PV en 12 genes que se sabe que confieren riesgo de cáncer de mama. El consorcio CARRIERS es un grupo de 17 grandes estudios epidemiológicos en los EE. UU. Centrados en mujeres de la población general que desarrollan cáncer de mama.

Entre 3.946 mujeres negras y 25.287 blancas no hispanas, no hubo diferencias estadísticamente significativas en PV por raza: el 5.65 por ciento de las mujeres negras frente al 5.06 por ciento de las mujeres blancas no hispanas tenían PV en los 12 genes. Los investigadores también encontraron que la edad más joven y el cáncer de mama ER negativo eran factores de riesgo en los genes más impactantes, incluidos BRCA1, BRCA2 y PALB2, tanto para mujeres blancas como negras.

En comparación con las mujeres blancas, las mujeres negras tienen muchas menos probabilidades de someterse a asesoramiento y pruebas genéticas, en gran parte debido a las diferencias en las recomendaciones de los médicos o el acceso a la atención.

Para ayudar a cerrar esa brecha, el Basser Center lanzó su iniciativa Black & BRCA en 2020 para brindar recursos y apoyo personalizados a la comunidad negra para el asesoramiento y las pruebas genéticas. El esfuerzo de divulgación proporciona herramientas para recopilar antecedentes familiares, aborda mitos y educa a los proveedores.

“En un momento en que los hombres y mujeres negros tienen más probabilidades de ser diagnosticados con cáncer en etapas posteriores cuando es menos tratable, Black & BRCA busca empoderar a las personas para que comprendan su historial médico familiar y tomen medidas para prevenir el cáncer de una generación a otra. siguiente “, dijo Domchek.

Fuente:

Referencia de la revista:

Domchek, SM, et al. (2021) Comparación de la prevalencia de variantes patogénicas en genes de susceptibilidad al cáncer en mujeres negras y mujeres blancas no hispanas con cáncer de mama en los Estados Unidos. Oncología JAMA. doi.org/10.1001/jamaoncol.2021.1492.

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