La aprobación de la FDA proporciona una opción de tratamiento específico para pacientes con mutaciones raras de DMD



Hoy, la Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. Otorgó la aprobación para la inyección de Amondys 45 (casimersen) para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) en pacientes que tienen una mutación confirmada del gen DMD que es susceptible de omitir el exón 45 (los exones son partes de ADN que proporciona información para producir proteínas en el genoma de una persona). La agencia aprobó Amondys 45 basándose en un aumento en la producción de distrofina (una proteína que ayuda a mantener intactas las células musculares) en el músculo esquelético observado en pacientes tratados con la terapia. Este es el primer tratamiento dirigido aprobado por la FDA para pacientes con este tipo de mutación. Aproximadamente el 8% de los pacientes con DMD tienen una mutación susceptible de omitir el exón 45.

El desarrollo de medicamentos diseñados para pacientes con mutaciones específicas es una parte fundamental de la medicina personalizada. La aprobación de hoy de Amondys 45 proporciona una opción de tratamiento específico para los pacientes con distrofia muscular de Duchenne con esta mutación confirmada “.

Eric Bastings, MD, Director Adjunto de la Oficina de Neurociencia, Centro de Evaluación e Investigación de Medicamentos de la FDA

La DMD es un trastorno genético poco común que se caracteriza por un deterioro y debilidad muscular progresivos. Es el tipo más común de distrofia muscular. La DMD es causada por mutaciones en el gen DMD que resultan en la ausencia de distrofina, una proteína que se encuentra en la fibra muscular. Los primeros síntomas suelen aparecer entre los tres y los cinco años de edad y empeoran con el tiempo. La DMD ocurre en aproximadamente uno de cada 3.600 niños varones en todo el mundo; en casos raros, puede afectar a las mujeres.

Amondys 45 se evaluó en un estudio doble ciego controlado con placebo en el que 43 pacientes fueron aleatorizados 2: 1 para recibir Amondys 45 intravenoso (30 mg / kg) o placebo. Todos los pacientes eran hombres, entre 7 y 20 años de edad, y tenían una mutación confirmada genéticamente del gen DMD que es susceptible de omitir el exón 45.

En el estudio, los pacientes que recibieron Amondys 45 mostraron un aumento significativamente mayor en los niveles de proteína distrofina desde el inicio hasta la semana 48 de tratamiento en comparación con los que recibieron placebo.

La FDA ha concluido que los datos presentados por el solicitante demostraron un aumento en la producción de distrofina que es razonablemente probable que prediga un beneficio clínico en pacientes con DMD que tienen una mutación confirmada del gen de la distrofina susceptible de omitir el exón 45. No se ha establecido un beneficio clínico del fármaco, incluida la mejora de la función motora. Al tomar esta decisión, la FDA consideró los riesgos potenciales asociados con el medicamento, la naturaleza debilitante y potencialmente mortal de la enfermedad y la falta de terapia disponible.

Los efectos secundarios más comunes observados en pacientes con DMD tratados con Amondys 45 fueron infecciones del tracto respiratorio superior, tos, fiebre, dolor de cabeza, dolor en las articulaciones y dolor de garganta.

Aunque no se observó toxicidad renal en los estudios clínicos de Amondys 45, se observó toxicidad renal en los estudios no clínicos. Se ha observado toxicidad renal, incluida glomerulonefritis potencialmente mortal, después de la administración de algunos oligonucleótidos antisentido. Se debe controlar la función renal en pacientes que toman Amondys 45.

Amondys 45 se aprobó mediante la vía de aprobación acelerada, según la cual la FDA puede aprobar medicamentos para afecciones graves en las que existe una necesidad médica insatisfecha y se demuestra que un medicamento tiene ciertos efectos que tienen una probabilidad razonable de predecir un beneficio clínico para los pacientes. Se requieren más estudios para verificar y describir los beneficios clínicos anticipados de Amondys 45, y el patrocinador está realizando actualmente un estudio multicéntrico, doble ciego, controlado con placebo y en curso diseñado para evaluar la seguridad y eficacia de Amondys 45 en pacientes ambulatorios con DMD.

La FDA otorgó a esta solicitud las designaciones Fast Track y Priority Review. Amondys 45 también recibió la designación de medicamento huérfano, que ofrece incentivos para ayudar y fomentar el desarrollo de medicamentos para enfermedades raras.

La FDA otorga la aprobación a Sarepta Therapeutics, Inc.

.



Source link