La diversidad étnica en el estudio genético de los rasgos glucémicos arroja mejores resultados



Al incluir participantes multiétnicos, un estudio genético a gran escala ha identificado más regiones del genoma. vinculado a la diabetes tipo 2rasgos relacionados que si la investigación se hubiera realizado solo en europeos.

La colaboración internacional MAGIC, compuesta por más de 400 académicos de todo el mundo, llevó a cabo un metanálisis de asociación de todo el genoma dirigido por la Universidad de Exeter. Ahora publicado en Genética de la naturaleza, sus hallazgos demuestran que expandir la investigación en diferentes ancestros produce más y mejores resultados, además de beneficiar en última instancia la atención global al paciente.

Hasta ahora, casi el 87 por ciento de la investigación genómica de este tipo se ha realizado en europeos. Esto significa que la forma en que se implementan estos hallazgos puede no beneficiar de manera óptima a las personas de ascendencia no europea.

El equipo analizó datos en una amplia gama de cohortes, que abarca a más de 280.000 personas sin diabetes. Los investigadores observaron los rasgos glucémicos, que se utilizan para diagnosticar la diabetes y controlar los niveles de azúcar e insulina en la sangre.

Los investigadores incorporaron el 30 por ciento de la cohorte general con individuos de origen asiático, hispano, afroamericano, del sur de Asia y del África subsahariana. Al hacerlo, descubrieron 24 loci (o regiones del genoma) más vinculados a rasgos glucémicos que si hubieran realizado la investigación solo en europeos.

La profesora Inês Barroso, de la Universidad de Exeter, quien dirigió la investigación, dijo: “La diabetes tipo 2 es un desafío de salud global cada vez más grande, y la mayoría de los mayores aumentos ocurren fuera de Europa. Si bien hay muchos factores genéticos compartidos entre diferentes países y culturas, nuestra investigación nos dice que sí difieren, en formas que debemos entender. Es fundamental para garantizar que podamos ofrecer un enfoque de medicina diabética de precisión que optimice el tratamiento y la atención para todos “.

Descubrimos 24 regiones adicionales del genoma al incluir cohortes que eran más diversas étnicamente de lo que hubiéramos hecho si hubiéramos restringido nuestro trabajo a los europeos. Más allá de los argumentos morales para asegurar que la investigación refleje las poblaciones globales, nuestro trabajo demuestra que este enfoque genera mejores resultados “.

Dr. Ji Chen, primer autor, Universidad de Exeter

El equipo descubrió que, aunque algunos loci no se detectaron en todos los ancestros, todavía eran útiles para capturar información sobre el rasgo glucémico en ese ancestro. La coautora Cassandra Spracklen, profesora asistente de la Universidad de Massachusetts-Amherst, dijo: “Nuestros hallazgos son importantes porque estamos avanzando hacia el uso de puntajes genéticos para sopesar el riesgo de diabetes de una persona. Sabemos que los puntajes se desarrollaron exclusivamente en individuos de una la ascendencia no funciona bien en personas de ascendencia diferente. Esto es importante ya que la atención médica se está moviendo cada vez más hacia un enfoque más preciso. No tener en cuenta la variación genética según la ascendencia afectará nuestra capacidad para diagnosticar con precisión la diabetes “.

Fuente:

Referencia de la revista:

Chen, J., et al. (2021) La arquitectura genómica trans-ancestral de los rasgos glucémicos. Genética de la naturaleza. doi.org/10.1038/s41588-021-00852-9.

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