La expansión de la investigación genómica en diferentes ascendencias produce más y mejores resultados



Hoy, el Instituto Lundquist anunció que sus investigadores contribuyeron con datos de varios estudios, incluidos datos sobre hispanos, afroamericanos y asiáticos orientales, a la colaboración internacional MAGIC, compuesta por más de 400 académicos globales, que llevaron a cabo un metanálisis de asociación de todo el genoma. dirigido por la Universidad de Exeter. Ahora publicado en Genética de la naturaleza, sus hallazgos demuestran que expandir la investigación en diferentes ancestros produce más y mejores resultados, además de beneficiar en última instancia la atención global al paciente. Hasta ahora, casi el 87 por ciento de la investigación genómica de este tipo se ha realizado en europeos.

Estamos muy emocionados de contribuir a este estudio global. Es muy significativo que este estudio global sea multiétnico y transétnico. Estos estudios multiétnicos son una de las principales fortalezas y el enfoque de la epidemiología genómica cardiometabólica en The Lundquist. Nuestros estudios examinan la diabetes tipo 2, la enfermedad de las arterias coronarias, la hipertensión, las arritmias cardíacas y el hígado graso, además de estudiar sus factores de riesgo y rasgos relacionados como la resistencia a la insulina, la dislipidemia y la obesidad “.

Dr. Jerome I. Rotter, investigador y director del Instituto de Genómica Traslacional y Ciencias de la Población en el Instituto Lundquist y profesor de Pediatría y Genética Humana en la Facultad de Medicina Geffen de UCLA

El equipo de estudio global analizó datos en una amplia gama de cohortes, que abarca a más de 280.000 personas sin diabetes. Los investigadores observaron los rasgos glucémicos, que se utilizan para diagnosticar la diabetes y controlar los niveles de azúcar e insulina en la sangre.

Los investigadores incorporaron el 30 por ciento de la cohorte general con individuos de origen asiático, hispano, afroamericano, del sur de Asia y del África subsahariana. Al hacerlo, descubrieron 24 loci (o regiones del genoma) más vinculados a rasgos glucémicos que si hubieran realizado la investigación solo en europeos.

La profesora Inês Barroso, de la Universidad de Exeter, quien dirigió la investigación, dijo: “La diabetes tipo 2 es un desafío de salud mundial cada vez más grande, y la mayoría de los mayores aumentos ocurren fuera de Europa. Si bien hay muchos factores genéticos compartidos entre diferentes países y culturas, nuestra investigación nos dice que sí difieren, en formas que debemos comprender. Es fundamental para garantizar que podamos ofrecer un enfoque de medicina diabética de precisión que optimice el tratamiento y la atención para todos “.

El primer autor, el Dr. Ji Chen, de la Universidad de Exeter, dijo: “Descubrimos 24 regiones adicionales del genoma al incluir cohortes que eran más étnicamente diversas de lo que hubiéramos hecho si hubiéramos restringido nuestro trabajo a los europeos. argumentos para asegurar que la investigación refleje las poblaciones globales, nuestro trabajo demuestra que este enfoque genera mejores resultados “.

El equipo descubrió que, aunque algunos loci no se detectaron en todos los ancestros, todavía eran útiles para capturar información sobre el rasgo glucémico en ese ancestro.

La coautora Cassandra Spracklen, profesora asistente de la Universidad de Massachusetts-Amherst, dijo: “Nuestros hallazgos son importantes porque estamos avanzando hacia el uso de puntajes genéticos para sopesar el riesgo de diabetes de una persona. Sabemos que los puntajes se desarrollaron exclusivamente en individuos de una la ascendencia no funciona bien en personas de ascendencia diferente. Esto es importante ya que la atención médica se está moviendo cada vez más hacia un enfoque más preciso. No tener en cuenta la variación genética según la ascendencia afectará nuestra capacidad para diagnosticar con precisión la diabetes “.

Fuente:

Referencia de la revista:

Chen, J., et al. (2021) La arquitectura genómica trans-ancestral de los rasgos glucémicos. Genética de la naturaleza. doi.org/10.1038/s41588-021-00852-9.

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