La investigación ofrece una nueva esperanza para las personas afectadas por la microdeleción del cromosoma 22



Una persona en 2000 sufre de una microdeleción del cromosoma 22 que puede conducir al desarrollo de trastornos psicóticos, como la esquizofrenia, en la adolescencia. Además de síntomas como alucinaciones o delirios, los trastornos psicóticos también vienen con una disminución progresiva del cociente intelectual (CI). Si los tratamientos farmacológicos actuales tienen éxito en contener los síntomas psicóticos, no se puede hacer nada para prevenir el deterioro de las habilidades intelectuales que conduce a la pérdida de autonomía.

Investigadores de la Universidad de Ginebra (UNIGE), Suiza, han descubierto que la prescripción de inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS), una clase de medicamentos que se utilizan para tratar la ansiedad y la depresión, en la infancia tardía puede reducir el deterioro de las capacidades intelectuales y tener efecto neuroprotector en algunas de las regiones del cerebro afectadas por la enfermedad psicótica. Este estudio, para ser leído en la revista Traslacional Psiquiatría, abre un nuevo campo de investigación y una nueva esperanza para las personas afectadas por la microdeleción del cromosoma 22.

El coeficiente intelectual promedio es de alrededor de 100 puntos. Sin embargo, para las personas que pueden desarrollar una enfermedad psicótica, como aquellas con una microdeleción del cromosoma 22, el promedio cae a 70-80 puntos. “El problema es que cuando se produce un trastorno psicótico, como la esquizofrenia, el lóbulo frontal del cerebro y el hipocampo se ven especialmente afectados, lo que lleva al deterioro paulatino de capacidades intelectuales ya por debajo de la media”, explica Valentina Mancini, investigadora del Departamento de Psiquiatría de la Facultad de Medicina de la UNIGE y primer autor del estudio. A partir de ese momento, el coeficiente intelectual medio se reduce a alrededor de 65-70 puntos, lo que lleva a una pérdida de autonomía que requiere un entorno protegido. “En la actualidad, los tratamientos farmacológicos consiguen contener síntomas psicóticos, como alucinaciones, ansiedad o distorsión de la realidad, pero no existe ningún tratamiento que pueda reducir el deterioro de las capacidades intelectuales de las personas afectadas”, apunta la investigadora ginebrina.

200 pacientes seguidos durante un período de 20 años revelan una posible solución

El equipo de Stéphan Eliez, profesor del Departamento de Psiquiatría de la Facultad de Medicina de la UNIGE, ha estado siguiendo a 200 pacientes afectados por la microdeleción del cromosoma 22 durante los últimos 20 años. “Entre el 30 y el 40% de ellos desarrollaron trastorno psicótico esquizofrénico”, explica. “Gracias a esta cohorte, encontramos que las personas que padecían este síndrome perdían de 7 a 8 puntos de CI desde la niñez hasta la edad adulta. Esta cifra se eleva a 15 puntos de CI para quienes desarrollaron trastornos psicóticos”.

Sin embargo, los médicos notaron que dos o tres adolescentes al año son excepciones e incluso ganaron puntos de CI. ¿Por qué? “Hicimos un análisis exhaustivo de los datos médicos de estos pacientes para encontrar alguna característica común en los tratamientos que les recetó su médico de cabecera”, explica Valentina Mancini. Dos observaciones llamaron su atención.

El primero es la prescripción de pequeñas dosis regulares de ISRS, un fármaco que aumenta los niveles de serotonina, un neurotransmisor involucrado en la regulación del comportamiento, al final de la infancia y durante la adolescencia. “Estos fármacos aumentan la neurogénesis y actúan sobre la plasticidad sináptica. Actualmente se prescriben para reducir la ansiedad y los síntomas depresivos”, explica el investigador ginebrino. Y cuanto más jóvenes recibieron este tratamiento, alrededor de los 10-12 años, más se preservaron el lóbulo frontal y el hipocampo – y por lo tanto las capacidades intelectuales – del deterioro causado por la enfermedad psicótica. La segunda observación es que un fármaco neuroléptico, recetado en pequeñas dosis para controlar síntomas psicóticos como alucinaciones o delirios, también parece tener un efecto positivo si se agrega a los ISRS durante la adolescencia. “Estos dos medicamentos, especialmente cuando se combinan, han preservado así la estructura anatómica del cerebro afectado por la degradación responsable del declive de la capacidad intelectual”, comenta Stéphan Eliez.

Un descubrimiento prometedor para el futuro de las personas en riesgo de psicosis

Este estudio proporciona por primera vez una indicación de un tratamiento preventivo neuroprotector para el desarrollo y preservación del coeficiente intelectual. “Cabe destacar que un deterioro demasiado grande de las habilidades intelectuales conduce progresivamente a una dependencia psicosocial muy problemática. Aquí, podríamos lograr proteger a esta población”, apunta Stéphan Eliez.

Una vez que se confirmen los resultados de este estudio, el efecto de los ISRS podría probarse en otro tipo de pacientes y posiblemente prescribirse preventivamente a personas con riesgo de deterioro intelectual, como individuos con otros síndromes genéticos como X frágil o síndrome de Down, o niños de padres esquizofrénicos.

También queremos investigar si el 3% al 4% de los adolescentes de la población general que desarrollan síntomas psicóticos verían reducido este riesgo al tomar este medicamento “.

Valentina Mancini

El equipo de Ginebra comparará ahora los resultados obtenidos de su cohorte de investigación con bases de datos internacionales para confirmar el papel neuroprotector inducido por estos tratamientos prescritos al final de la infancia, siendo la adolescencia la fase crítica para la aparición de enfermedades psicóticas.

Fuente:

Referencia de la revista:

Mancini, V., et al. (2021) Efectos a largo plazo del tratamiento temprano con ISRS sobre la cognición y el desarrollo cerebral en personas con síndrome de deleción 22q11.2. Psiquiatría traslacional. doi.org/10.1038/s41398-021-01456-x.

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