Las anomalías del desarrollo están controladas por la genética del feto y la placenta.



Los investigadores de Yale han demostrado que las anomalías del desarrollo, incluidas las que conducen a la pérdida del embarazo y al autismo, están controladas por la genética del feto y la placenta, y no por el entorno intrauterino de la madre.

Los hallazgos aparecen en la edición en línea del 28 de abril de la revista. Placenta.

A uno de cada 33 niños se le diagnostica un defecto congénito cada año en los Estados Unidos, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC). Esto se traduce en un bebé que nace cada 4 minutos y medio, o 120.000 por año.

Las madres a menudo se sienten responsables de estos defectos. Pero no es culpa suya. Esta nueva investigación apunta a la genética de estos niños como la causa más importante “.

Dr. Harvey Kliman, autor principal del estudio e investigador científico, Departamento de Obstetricia, Ginecología y Servicios Reproductivos, Facultad de Medicina de Yale

Para el estudio, el equipo de Kliman examinó los datos de la placenta de casi 50 pares de gemelos idénticos y no idénticos. Los investigadores encontraron que los crecimientos celulares anormales llamados inclusiones de trofoblasto (TI), que son marcadores de muchas anomalías del desarrollo, ocurrieron con una frecuencia similar en gemelos idénticos, mientras que los gemelos no idénticos mostraron un recuento de TI marcadamente diferente.

Los gemelos idénticos comparten la misma secuencia de ADN; los gemelos no idénticos comparten la mitad de su secuencia de ADN. Los investigadores encontraron que los gemelos idénticos a menudo tenían el mismo número de TI o estaban dentro de uno de tener el mismo recuento de TI. Los gemelos no idénticos tenían recuentos de IT que eran, en promedio, diferentes en cuatro o cinco.

“Este trabajo sugiere que es mucho más probable que las anomalías del desarrollo se deban a la genética del niño y no a la culpa de la madre”, dijo Kliman.

La autora principal, Julia Katz, una ex-licenciada de Yale que ahora es estudiante de medicina en la Universidad de Hofstra, proporcionó la inspiración para el estudio.

Katz y su hermano, Jesse, que nació con bajo peso y varias anomalías congénitas, son gemelos no idénticos. “Cuando era niña, me sentía muy culpable de por qué mi gemelo tenía ciertas condiciones que yo no tenía”, dijo Katz. “Creo que las madres también tienden a culparse a sí mismas”.

Katz se acercó a Kliman después de una conferencia de Yale y le preguntó qué causa que los bebés nazcan con un tamaño insuficiente. La conversación condujo a una discusión sobre las anomalías del desarrollo y el deseo de Katz de buscar información sobre ella y la genética de su gemelo, incluida la observación de sus propios deslizamientos placentarios desde el nacimiento.

También llevó a Kliman, Katz y al coautor Parker Holzer, un estudiante graduado del Departamento de Estadística y Ciencia de Datos de Yale, a realizar el nuevo estudio.

“La necesidad de Julia de resolver esta carga es lo que impulsó nuestro estudio”, dijo Kliman. “Con suerte, este hallazgo también ayudará a muchas otras personas”.

Katz agregó: “Esta experiencia me ha demostrado que si tiene una pregunta, hágala. Y si no obtiene una respuesta, intente responderla usted mismo”.

Fuente:

Referencia de la revista:

Katz, J., et al. (2021) La genética, no el entorno uterino, impulsa la formación de inclusiones de trofoblasto: conocimientos de un estudio de gemelos. Placenta. doi.org/10.1016/j.placenta.2021.04.010.

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