Los científicos identifican nuevas pistas genéticas para tratar el accidente cerebrovascular “silencioso”



Los científicos han identificado nuevas pistas genéticas en personas que han tenido accidentes cerebrovasculares pequeños y a menudo aparentemente silenciosos que son difíciles de tratar y una causa importante de demencia vascular, según una investigación financiada por la British Heart Foundation (BHF) y publicada en The Lancet Neurology.

Los investigadores descubrieron cambios en 12 regiones genéticas en el ADN de personas que han tenido un accidente cerebrovascular lacunar, un tipo de accidente cerebrovascular causado por el debilitamiento de los pequeños vasos sanguíneos que se encuentran en las profundidades del cerebro. Con el tiempo, el daño a los vasos sanguíneos y la posterior interrupción del flujo sanguíneo pueden provocar una discapacidad a largo plazo, lo que causa dificultad para pensar, recordar, caminar y, en última instancia, demencia.

Hay pocos medicamentos probados para prevenir o tratar los accidentes cerebrovasculares lacunares. Los vasos sanguíneos afectados tienen menos de un milímetro de ancho y un derrame lacunar puede ocurrir sin que la persona lo sepa. Por lo general, no es hasta que alguien ha tenido varios de estos accidentes cerebrovasculares y comienza a ver signos de demencia que se da cuenta de que algo anda mal.

Hasta la fecha, solo una falla genética se ha asociado con los accidentes cerebrovasculares lacunares. Sin embargo, después de más de una década de investigación, el profesor Hugh Markus y su equipo de la Universidad de Cambridge, que trabajan con investigadores de todo el mundo, ahora creen que su avance genético es la clave para encontrar tratamientos muy necesarios para el accidente cerebrovascular lacunar y la demencia vascular.

Los investigadores escanearon y compararon el código genético de 7.338 pacientes que habían sufrido un accidente cerebrovascular lacunar con 254.798 personas que no lo habían tenido. Los participantes fueron reclutados de toda Europa, Estados Unidos, América del Sur y Australia después de que asistieron al hospital y se sometieron a una resonancia magnética o una tomografía computarizada del cerebro.

Descubrieron que muchas de las 12 regiones genéticas relacionadas con los accidentes cerebrovasculares lacunares estaban involucradas en el mantenimiento de la unidad neurovascular, la parte del cerebro que separa los vasos sanguíneos del cerebro y asegura que los nervios funcionen normalmente.

Se cree que estos cambios genéticos hacen que los vasos sanguíneos pequeños tengan “fugas”, lo que hace que las sustancias tóxicas entren en el cerebro, lo que significa que los mensajes que viajan por el cerebro se ralentizan o no llegan en absoluto.

El equipo ahora planea probar si los nuevos tratamientos pueden corregir estas anomalías en las células cerebrales en el laboratorio. Esperan comenzar los ensayos clínicos en humanos en los próximos diez años.

El estudio también destacó que la presión arterial alta, la diabetes tipo 2 y un historial de tabaquismo están asociados causalmente con un mayor riesgo de accidente cerebrovascular lacunar, identificando cosas que podemos abordar de inmediato.

El profesor Hugh Markus, investigador financiado por BHF, líder del estudio y neurólogo de la Universidad de Cambridge, dijo:

“Estos accidentes cerebrovasculares lacunares pequeños y a menudo silenciosos han pasado desapercibidos durante mucho tiempo, por lo que no hemos podido tratar a los pacientes tan bien como nos gustaría. Aunque son pequeñas, sus consecuencias para los pacientes pueden ser enormes. Causan una cuarta parte de todos los accidentes cerebrovasculares y son el tipo de accidente cerebrovascular que tiene más probabilidades de provocar demencia vascular.

“Ahora planeamos utilizar este nuevo modelo genético como un trampolín para desarrollar tratamientos muy necesarios para evitar que ocurran accidentes cerebrovasculares lacunares en primer lugar y para ayudar a evitar la demencia”.

La genética ofrece una de las pocas formas en que podemos descubrir conocimientos completamente nuevos sobre las causas de enfermedades como el accidente cerebrovascular lacunar. Sólo mediante una mejor comprensión de las causas de la enfermedad podremos desarrollar mejores tratamientos “.

Dr. Matthew Traylor, primer autor del estudio, Universidad Queen Mary de Londres

El profesor Sir Nilesh Samani, director médico de la British Heart Foundation y cardiólogo, dijo:

“Esta es la búsqueda genética más extensa hasta la fecha que realmente aborda las causas de los accidentes cerebrovasculares lacunares. Estos hallazgos son un avance significativo y ahora tenemos una comprensión mucho mayor de la genética y la biología detrás de las causas de los vasos sanguíneos pequeños en las profundidades de el cerebro se enferma.

“Los accidentes cerebrovasculares lacunares afectan a unas 35.000 personas en el Reino Unido cada año. Esta investigación ofrece una esperanza real de que podamos prevenir y tratar este tipo devastador de accidente cerebrovascular mucho mejor en el futuro”.

Fuente:

Referencia de la revista:

Traylor, M., et al. (2021) Base genética del accidente cerebrovascular lacunar: un análisis combinado de datos de pacientes individuales y estudios de asociación de todo el genoma. Neurología Lancet. doi.org/10.1016/S1474-4422(21)00031-4.

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