Los datos clínicos y genómicos combinados predicen mejor la gravedad de COVID-19


El brote actual de COVID-19 es una de las peores pandemias de la historia y se ha cobrado millones de vidas en todo el mundo, ha abrumado los sistemas de salud y ha creado ramificaciones socioeconómicas sin precedentes.

El nuevo síndrome respiratorio agudo severo coronavirus 2 (SARS-CoV-2) surgió en Wuhan, China, a fines de 2019 y se extendió rápidamente por todo el mundo a través de la transmisión de persona a persona. Las personas infectadas son asintomáticas o presentan una amplia gama de síntomas que van desde una enfermedad leve similar a la gripe hasta una progresión rápida a neumonía y, a veces, la muerte debido a insuficiencia respiratoria. Mientras que los pacientes con síntomas leves se recuperan rápidamente, aquellos con COVID-19 grave requieren intervención médica, hospitalización e incluso ventilación en UCI.

Esta heterogeneidad en la patogénesis de COVID-19 plantea desafíos para el desarrollo de protocolos de tratamiento. Los estudios muestran que los síntomas graves de enfermedades infecciosas como COVID-19 suelen estar asociados con variaciones del genoma del huésped. Muchos estudios recientes, como los estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) del COVID-19 grave, han revelado los mecanismos biológicos detrás del COVID-19 grave que requieren hospitalización. Además de los factores genómicos, la demografía, el estilo de vida, los factores socioeconómicos y las comorbilidades también pueden afectar la exposición, la transmisión, la gravedad de la enfermedad y la carga viral. El análisis riguroso de los conjuntos de datos clínicos y genómicos es esencial para encontrar los biomarcadores asociados con el COVID-19 grave.

Componentes de RubricOE, como una canalización de ML de conjunto que extrae características estables de datos multiómicos.

Componentes de RubricOE, como una canalización de ML de conjunto que extrae características estables de datos multiómicos.

Analizar datos clínicos y genómicos de un gran conjunto de datos de HCE para encontrar los factores de riesgo comunes en la gravedad de COVID-19

La mayoría de los estudios hasta ahora tenían como objetivo encontrar los factores de riesgo comunes para el COVID-19 grave se centraron en los factores clínicos o genómicos, pero no en ambos. Para llenar este vacío, un grupo de investigadores de los EE. UU. Analizó recientemente diversos factores de datos clínicos y genómicos de un gran conjunto de datos de HCE para encontrar los factores de riesgo comunes en la gravedad de COVID-19. El estudio se publica en el servidor de preimpresión, medRxiv*.

Los investigadores aplicaron métodos de IA para interpretar mejor los factores que impulsan la gravedad de COVID-19. Utilizaron el conjunto de datos de UK BioBank y analizaron datos clínicos y genómicos de pacientes con COVID-19, y estudiaron una gran cohorte prospectiva de pacientes del Reino Unido en el repositorio UKBB10. El conjunto de datos tenía una variedad de información de aproximadamente medio millón de pacientes relacionada con el diagnóstico, la demografía, las pruebas de laboratorio, los medicamentos y la información genómica de aproximadamente medio millón de pacientes. Los datos utilizados fueron del 16 de marzo de 2020 al 21 de enero de 2021.

Aprovecharon los algoritmos de aprendizaje automático sin etiquetar positivos y utilizaron un marco de análisis genómico de última generación llamado RubricOE para la extracción de características genómicas. Los resultados propusieron algoritmos de predicción de la gravedad con una puntuación F1 alta y proporcionaron información sobre los factores clínicos y genómicos que afectan la gravedad de la enfermedad.

Aunque otros estudios encontraron que factores como el tabaquismo, el sexo (hombre), la edad (mayor de 65 años) y la hipertensión preexistente, las enfermedades cardiovasculares, la diabetes, las enfermedades respiratorias, la obesidad, las enfermedades renales, la inmunosupresión y el cáncer son factores de riesgo de enfermedad, este estudio no encontró que el tabaquismo y la presencia de enfermedades respiratorias sean factores de riesgo significativos para el aumento de las complicaciones por COVID-19.

Los factores de riesgo asociados con la mortalidad relacionada con COVID-19 son cruciales en investigaciones futuras

El estudio tuvo como objetivo identificar factores clínicos y genómicos significativos asociados con una respuesta severa al virus SARS-CoV-2 y utilizó los datos de un conjunto de datos de HCE del Reino Unido a gran escala. El equipo utilizó un tipo particular de aprendizaje automático, el aprendizaje positivo sin etiqueta, para abordar el desafío de la etiqueta de clase ruidosa del resultado de gravedad de COVID-19.

Según los autores, el modelo clínico-genómico holístico utilizado en este estudio puede potencialmente revelar el efecto de tales factores de una manera robusta que puede usarse como biomarcadores para una mejor toma de decisiones clínicas. Planean investigar más a fondo el efecto de los protocolos de vacunación y tratamiento sobre la gravedad de COVID-19 aprovechando los datos de pacientes hospitalizados en el futuro. La investigación de los factores de riesgo asociados con la mortalidad relacionada con COVID-19 también será un tema crucial para futuras investigaciones. Los autores también informaron sobre cómo estos factores de riesgo han evolucionado durante el último año de la pandemia con respecto a eventos significativos como la aparición de las nuevas variantes, incluido el B.1.1.7 del virus SARS-CoV2.

“En el futuro, planeamos investigar más a fondo el efecto de los protocolos de tratamiento y la vacunación sobre la gravedad de COVID-19 aprovechando los datos de los pacientes hospitalizados”.

*Noticia importante

medRxiv publica informes científicos preliminares que no son revisados ​​por pares y, por lo tanto, no deben considerarse concluyentes, guiar la práctica clínica / comportamiento relacionado con la salud o tratarse como información establecida.

Referencia de la revista:

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