Los defectos genéticos ocultos pueden provocar todo tipo de enfermedades graves.



Por primera vez, investigadores de la Universidad Hebrea de Jerusalén, Radboudumc, Maastricht UMC + y colegas internacionales han obtenido información sobre los “defectos genéticos ocultos” de la población europea en general. Esto es importante porque estos defectos, si se heredan tanto del padre como de la madre, pueden provocar todo tipo de enfermedades en sus hijos.

La investigación en la población holandesa y estonia muestra que cada persona tiene de dos a cuatro defectos genéticos ocultos. En 1 de cada 100 parejas, esto conduce a una situación con un mayor riesgo de una enfermedad genética para los futuros hijos. En el caso de la consanguinidad, incluso el 20 por ciento de las parejas parecen estar en alto riesgo. Esta investigación se publica en The American Journal of Human Genetics y Genética en Medicina.

Los genes de cada persona son mitad maternos, mitad paternos. Por lo tanto, tiene dos copias de cada gen. A veces, una de esas dos copias está defectuosa, sin enfermarlo porque el otro gen todavía funciona correctamente. En este caso lo llamamos un ‘defecto genético oculto’ (en términos científicos: un gen autosómico recesivo). Un defecto genético tan oculto puede causar problemas si un niño hereda el mismo defecto oculto, el mismo gen mutado, tanto del padre como de la madre. Ambos padres están sanos y nunca han sufrido el defecto genético oculto. Pero cuando estos dos defectos genéticos ocultos (materno y paterno) se unen en el niño, la enfermedad se manifiesta.

Defectos ocultos a la vista

No ha sido clara la frecuencia con la que ocurren estos defectos genéticos ocultos en la población general. Al examinar todos los genes de casi 6.500 personas en la población holandesa y estonia, los investigadores de Radboudumc y Maastricht UMC + ahora han obtenido información sobre la frecuencia con la que estos defectos ocultos que pueden conducir a enfermedades están presentes en un solo individuo.

Todo ser humano parece tener un promedio de 2 a 4 defectos genéticos ocultos. Por lo tanto, la probabilidad de que una pareja europea corra el riesgo de tener un hijo enfermo debido a dos de estos defectos es de aproximadamente el 1 por ciento. El riesgo aumenta drásticamente en parejas consanguíneas. En una relación de primos, alrededor del dieciséis por ciento de las parejas tienen un alto riesgo, con un riesgo particularmente mayor de trastornos esqueléticos o discapacidades intelectuales “.

Christian Gilissen, investigador, Radboudumc

Mayor riesgo con consanguinidad

Además de esta investigación, publicada en The American Journal of Human Genetics, la investigación también se llevó a cabo en la práctica clínica del hospital coordinada por Maastricht UMC +, junto con Radboudumc y Amsterdam UMC.

Este estudio, publicado en Genética en Medicina, aborda la cuestión de la determinación del riesgo de defectos genéticos ocultos en las relaciones entre primos antes de un embarazo deseado. La genetista clínica molecular Aimee Paulussen de Maastricht UMC +: “Mapeamos el riesgo en 100 parejas consanguíneas. Se encontró que alrededor del 20 por ciento de estas parejas tenían un mayor riesgo de trastornos graves en su descendencia a través de estos defectos genéticos ocultos. Estos resultados de la práctica clínica confirman los datos ya encontrados en el estudio de población mencionado anteriormente “.

Pruebas valiosas

El profesor Han Brunner, jefe del Departamento de Genética Clínica de Maastricht y del Departamento de Genética de Nijmegen, participa en ambos estudios. Él los ve como un claro incentivo para que las pruebas genéticas estén disponibles para las parejas con un posible aumento de riesgo debido a defectos genéticos ocultos: “Ciertamente, para estas parejas, esta información puede ayudarles a tomar una decisión informada al comenzar una familia. Pueden considerar diagnósticos de preimplantación y FIV para permitir la selección de embriones sin estos defectos “.

Fuente:

Referencia de la revista:

Fridman, H., et al. (2021) El panorama de las variantes patogénicas autosómicas recesivas en las poblaciones europeas revela efectos específicos del fenotipo. Revista Estadounidense de Genética Humana. doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.03.004.

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