Nuevo panel de NGS integrador para el análisis de biomarcadores estándar y nuevos en neoplasias linfoides

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El conocimiento cada vez mayor sobre los biomarcadores genómicos ha facilitado un mejor seguimiento y un tratamiento personalizado de los pacientes con tumores malignos de células B. Un nuevo panel de secuenciación de próxima generación (NGS) integrado, basado en captura, LYmphoid NeXt-Generation Sequencing (LYNX), puede detectar y analizar biomarcadores estándar y nuevos en las neoplasias linfoides más comunes simultáneamente. Esto representa un paso crucial hacia un tratamiento personalizado más eficaz de estas enfermedades y facilita la investigación adicional, informan los investigadores en La Revista de Diagnóstico Molecular.

El perfil genómico por NGS proporciona nueva información clínica crítica sobre biomarcadores pronósticos y predictivos. Los estudios de NGS han identificado varias alteraciones genómicas en tumores malignos hematológicos, que han mejorado nuestra comprensión del curso de la enfermedad, así como la evolución de estas neoplasias.

“Con un número en constante crecimiento de marcadores genéticos con impacto clínico evidente o potencial en las neoplasias linfoides, es muy deseable una prueba genómica más completa”, explicó la investigadora principal, la Dra. Sarka Pospisilova, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Masaryk y del Hospital Universitario. Brno; e Instituto de Tecnología de Europa Central, Universidad Masaryk, Brno, República Checa. “Por lo tanto, queríamos diseñar, validar e implementar un nuevo panel NGS diseñado a medida para el análisis integrador de marcadores de diagnóstico, pronóstico y predicción”.

Los investigadores compilaron una lista de biomarcadores genómicos clave en la leucemia linfocítica crónica (LLC), leucemia linfoblástica aguda (LLA), linfoma difuso de células B grandes (LDCBG), linfoma folicular (LF) y linfoma de células del manto (LMC) a partir de recursos publicados y disponibles públicamente, y estableció un panel completo de NGS para su análisis tanto en la práctica clínica habitual como en la biomedicina. investigar.

“Esta prueba todo en uno que cubre un amplio espectro de biomarcadores cruciales en los trastornos linfoproliferativos representa una herramienta única para obtener información relevante sobre los antecedentes genéticos específicos del paciente a partir de una sola muestra biológica”, señaló la primera autora Veronika Navrkalova, PhD, de la Facultad de Medicina, la Universidad Masaryk y el Hospital Universitario de Brno; e Instituto de Tecnología de Europa Central, Universidad Masaryk, Brno, República Checa.

Para garantizar la precisión de la prueba, los investigadores validaron la confiabilidad del procedimiento analítico, que permitió una identificación imparcial de varios marcadores pronósticos y predictivos en una sola prueba. En total, se secuenciaron 84 muestras de ADN de 65 pacientes (30 con CLL, 13 con ALL, 9 con DLBCL, 6 con MCL y 7 con FL) en dos rondas de validación. La cohorte de la muestra de validación se seleccionó cuidadosamente para obtener un conjunto representativo de diferentes tipos de mutación, variantes de número de copias, translocaciones de linfoma común e inmunoglobulina /Célula T reordenamientos del receptor.

Una sola prueba LYNX proporciona una detección precisa de mutaciones en 70 genes relacionados con el linfoma con alta sensibilidad, identificación confiable de aberraciones cromosómicas recurrentes y de todo el genoma grande, evaluación de reordenamientos de genes de receptores de células T e inmunoglobulinas, y detección de translocaciones específicas de linfomas.

Esto representa un paso crucial hacia el manejo eficaz de los pacientes hemato-oncológicos. Debido a que este ensayo es sencillo y también puede usarse en investigación, justifica más pruebas prospectivas en estrecha cooperación entre investigadores, hemato-oncólogos clínicos y hematopatólogos para demostrar su utilidad clínica y beneficio para los pacientes con tumores linfoides malignos “.

Prof. Dra. Sarka Pospisilova

El equipo de investigación cree que el panel LYNX es adecuado para pruebas de rutina con investigación y aplicabilidad clínica y puede ayudar en el manejo personalizado de pacientes con neoplasias linfoides. Permite un análisis integrado de marcadores y aberraciones genómicas clínicamente relevantes en una prueba, monitorea la evolución clonal de la enfermedad y revela diversas arquitecturas genéticas en diferentes trastornos linfoproliferativos. Además, los resultados obtenidos por esta prueba pueden orientar la evaluación clínica del diagnóstico del paciente, el pronóstico, la selección de la terapia y pueden conducir a la revelación de marcadores específicos del paciente cruciales para monitorear la enfermedad residual mínima.

Fuente:

Referencia de la revista:

Navrkalova, V., et al. (2021) Panel de secuenciación de nueva generación de linfoides (LYNX) Una herramienta de secuenciación completa basada en captura para el análisis de marcadores pronósticos y predictivos en neoplasias linfoides. Revista de diagnóstico molecular. doi.org/10.1016/j.jmoldx.2021.05.007.

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