UCLA Health colabora con Regeneron Genetics Center para llevar la medicina genómica a los pacientes

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UCLA Health ha firmado un acuerdo de investigación colaborativa con el Regeneron Genetics Center (RGC) para proporcionar secuenciación completa del exoma para 150.000 pacientes de UCLA Health. Dirigida por el Instituto de Salud de Precisión de UCLA (IPH), esta iniciativa se convertirá en una de las más grandes y completas del país y es un paso clave para llevar la medicina genómica a los pacientes de California.

Hemos hablado durante algún tiempo sobre la promesa de la medicina de precisión, un momento en el que las medidas preventivas y los tratamientos dirigidos pueden individualizarse según la composición genética de cada paciente. Este es un momento decisivo en esa línea de tiempo, un gran paso hacia esa realidad y un punto de inflexión en nuestra investigación dedicada a cambiar la forma en que se brindará la atención médica futura a nuestros pacientes y nuestra comunidad “.

Dr. Daniel Geschwind, profesor distinguido de Gordon y Virginia MacDonald, decano asociado senior y vicerrector asociado de Precision Health

La nueva colaboración de secuenciación de exomas se basa en el trabajo de genotipado en curso con la Iniciativa de Salud Comunitaria ATLAS de UCLA, una gran colección de muestras diversas de sangre, saliva y tejido de pacientes que se analizan para ayudar a los investigadores y médicos de UCLA a desarrollar y brindar la mejor atención posible. La genotipificación, que está dirigida a un lugar específico en el ADN, busca un conjunto predefinido de variantes, pero la secuenciación completa del exoma, como la que se realiza a través de la nueva colaboración RGC, analiza miles de genes que codifican proteínas y puede proporcionar información sobre muchos más. posibles mutaciones. Usando una analogía de aguja y pajar, el genotipado busca agujas predeterminadas en una ubicación específica, mientras que la secuenciación del exoma busca más en el pajar para detectar agujas inesperadas.

“A todos los pacientes que participen en esta investigación se les dará la oportunidad de optar por aceptar o rechazar la devolución de resultados procesables, aquellos que podrían afectar directamente su atención clínica. Toda la información del paciente y las muestras utilizadas en la investigación son” desidentificadas “. ‘para proteger la privacidad y confidencialidad del paciente. Los resultados procesables, que son verificados por un laboratorio certificado por UCLA CLIA, solo se devuelven a aquellos pacientes que específicamente dicen que los quieren “, dijo el Dr. Geschwind, y agregó que alrededor del 2% al 3% de Se espera que los pacientes evaluados tengan un resultado que tenga implicaciones clínicas inmediatas.

El RGC, una subsidiaria de propiedad absoluta de la empresa de biotecnología centrada en la ciencia Regeneron, ha creado una de las bases de datos genéticas más grandes del mundo, combinando los exomas secuenciados y los registros médicos electrónicos anonimizados de más de 1 millón de personas, a través de colaboraciones con casi 100 instituciones de salud y académicas. Sobre la base de las fortalezas de Regeneron en el descubrimiento de fármacos impulsado por la genética, la información obtenida de esta iniciativa permitirá dilucidar, a gran escala, los factores genéticos que causan o influyen en una variedad de enfermedades humanas.

Tres factores hacen que este esfuerzo de investigación sea particularmente fuerte: la profundidad de la atención al paciente y la experiencia en investigación de UCLA Health; la diversidad étnica de Los Ángeles y la región del sur de California; y las capacidades de investigación, secuenciación y análisis genéticos líderes de RGC.

“Incluir poblaciones diversas es fundamental para comprender la variabilidad genética entre diferentes poblaciones y desarrollar nuevos tratamientos que se dirijan con precisión a las enfermedades. La población de nuestra región es un microcosmos del mundo, lo que hace que UCLA Health sea un escenario ideal para este proyecto con Regeneron”, dijo el Dr. John Mazziotta, vicerrectora de UCLA Health Sciences y CEO de UCLA Health. Agregó que la confidencialidad del paciente es un sello distintivo de esta y toda la investigación y atención clínica de UCLA Health.

Funcionarios de UCLA Health y RGC dijeron que se espera que la colaboración tenga beneficios tempranos y continuos.

“El Centro de Genética Regeneron se estableció para traducir el poder y la promesa de la investigación genética en conocimientos prácticos que conduzcan a una mejor atención al paciente e importantes medicamentos nuevos”, dijo el Dr. Aris Baras, vicepresidente senior y director del Centro de Genética Regeneron. “La colaboración de UCLA Health ayuda a profundizar y diversificar aún más nuestro conjunto de datos de exomas de más de 1 millón de voluntarios no identificados. Los datos genéticos que representan mejor a la totalidad de la población humana conducirán a opciones de tratamiento mejor informadas para todas las personas, por lo que continuamos para expandir esta herramienta única de desarrollo y descubrimiento de fármacos, mientras que nuestros colaboradores utilizan información verificada en el cuidado diario de los pacientes “.

La Dra. Kelsey C. Martin, decana de la Escuela de Medicina David Geffen de UCLA, ha sido durante mucho tiempo un ferviente defensor de los esfuerzos de UCLA Health para marcar el comienzo de la nueva era de la medicina de precisión. “Este es un momento emocionante para los médicos e investigadores de UCLA Health y la escuela de medicina, pero lo que es más importante, es un avance dramático para el futuro inmediato de la atención al paciente, a nivel local, nacional e internacional”, dijo, un sentimiento compartido por otros Líderes de UCLA Health en medicina basada en genética.

“Nuestra colaboración con el Regeneron Genetics Center nos acerca a brindar tratamientos precisos y personalizados para todos los pacientes con cáncer”, dijo la Dra. Beth Karlan, profesora y vicepresidenta de investigación sobre salud de la mujer en el Departamento de Obstetricia y Ginecología y directora de población con cáncer. genética en UCLA Jonsson Comprehensive Cancer Center. “Solicitar pruebas genéticas de todo el exoma puede convertirse eventualmente en algo tan común como solicitar análisis de laboratorio de rutina, y nos dará la oportunidad de ofrecer una intervención más temprana y mejores resultados para nuestros pacientes”.

Según el Dr. Geschwind, los resultados de la secuenciación pueden ser fundamentales para ayudar a predecir el riesgo y orientar las pruebas de seguimiento y la atención. Para aquellos con enfermedades raras, estos hallazgos pueden ser diagnósticos, que es el enfoque adoptado en el Centro de Enfermedades Raras de California en UCLA.

“UCLA Health es reconocida en todo el estado y la nación por su liderazgo en innovación y atención al paciente de alta calidad. Este esfuerzo de colaboración con el Regeneron Genetics Center subraya esas fortalezas a medida que avanzamos hacia este nuevo y emocionante capítulo de atención médica personalizada y dirigida”. dijo Johnese Spisso, presidente de UCLA Health, director ejecutivo de UCLA Hospital System y vicecanciller asociado de Ciencias de la Salud.

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