Variante genética en afroamericanos contribuye a biopsias de médula ósea innecesarias



Una variante genética que reduce los niveles de glóbulos blancos y es común en personas con ascendencia africana contribuye a biopsias de médula ósea innecesarias, según un estudio publicado el 28 de junio en Medicina interna de JAMA.

Los hallazgos de tres instituciones, dirigidos por investigadores del Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt, proporcionan un ejemplo de cómo el uso de datos genéticos podría reducir una disparidad en la salud.

Básicamente, hemos creado esta disparidad racial en la salud al no considerar completamente cómo la variación genética afecta los niveles de glóbulos blancos. Nuestro estudio apoya la genotipificación de los afroamericanos antes de realizar una biopsia de médula ósea para la indicación de recuentos bajos aislados de glóbulos blancos “.

Jonathan Mosley, MD, PhD, profesor asistente de medicina e informática biomédica en VUMC

Se ha observado durante mucho tiempo que algunos individuos sanos de ascendencia africana tienen recuentos de glóbulos blancos más bajos, debido a los bajos niveles de neutrófilos, en comparación con los individuos de ascendencia europea. La afección, llamada neutropenia étnica benigna, está asociada con una variante en un gen del receptor de quimiocinas y no aumenta el riesgo de infección. Aproximadamente el 63% de los afroamericanos son portadores de dos copias de la variante genética que reduce los niveles de neutrófilos.

El problema, explicó Mosley, es la definición del rango “normal” para el recuento de glóbulos blancos, que se basa principalmente en promedios de individuos de ascendencia europea.

“La variación genética tiene un gran impacto en los niveles de biomarcadores como el recuento de glóbulos blancos, pero los rangos de referencia se definen en función de los promedios de la población sin tener en cuenta los genotipos”, dijo Mosley.

Mosley, Sara Van Driest, MD, PhD, y Scott Borinstein, MD, PhD, en VUMC se propusieron determinar cómo el genotipo reductor de neutrófilos afectaba la probabilidad de biopsias de médula ósea en pacientes afroamericanos.

En colaboración con investigadores del Mount Sinai Health System en Nueva York y el Children’s Hospital of Philadelphia, examinaron registros médicos electrónicos y datos de biobancos para identificar a pacientes afroamericanos menores de 90 años que se sometieron a biopsias de médula ósea entre 1998 y 2020. En VUMC, los investigadores utilizaron BioVU , El biobanco de ADN de Vanderbilt vinculado a registros médicos electrónicos no identificados.

Entre los 399 individuos que identificaron en las tres instituciones, 35 (9%) se sometieron a una biopsia de médula ósea para indicar un recuento bajo de glóbulos blancos aislado, y el 97% de estos pacientes (34 de 35) tenían el genotipo reductor de neutrófilos en comparación con 67% de los pacientes a los que se les realizó biopsias de médula ósea por otras indicaciones. Las biopsias fueron normales para el 97% de los pacientes con el genotipo reductor de neutrófilos (33 de 34) en comparación con el 55% de los pacientes con otros antecedentes.

“El genotipo que causa glóbulos blancos bajos casi siempre estuvo presente en individuos afroamericanos que se sometieron a una biopsia de médula ósea únicamente por un recuento bajo de glóbulos blancos”, dijo Van Driest, profesor asociado de Pediatría y Medicina. “Esperamos que en el futuro podamos hacer un mejor trabajo en el reconocimiento de estas personas con una causa benigna de sus recuentos bajos de glóbulos blancos, de modo que se puedan evitar las biopsias de médula ósea”.

El equipo de investigación espera que el nuevo estudio ayude a educar a los médicos sobre el impacto de la variación genética en el recuento de glóbulos blancos específicamente, y potencialmente en muchos biomarcadores.

“Está bien establecido que muchos afroamericanos sanos tienen recuentos de glóbulos blancos más bajos y, sin embargo, estos pacientes todavía se están sometiendo a biopsias. Claramente, no identificamos la neutropenia étnica benigna con tanta frecuencia como deberíamos”, dijo Borinstein, profesor asociado de Pediatría . “En última instancia, nos gustaría definir rangos de referencia personalizados para los biomarcadores basados ​​en el genotipo. A veces no hay nada de malo en tener recuentos de glóbulos blancos algo más bajos o más altos, y no desea tomar medidas al respecto a menos que sepa que es probable que haya una enfermedad . “

Otros biomarcadores que están investigando los investigadores incluyen próstata específica antígeno y altura en niños.

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